La phénylcétonurie
Maladie génétique mal connue des parents, bien que fréquente, la phénylcétonurie est liée à l'accumulation d'un acide aminé, la phénylalan…
Pathologies
Le docteur Daniel Gloaguen aborde dans cette rubrique des maladies peu communes ou encore trop méconnues.
Les maladies mitochondriales (MM)
Les mitochondries sont des organites, autrement dit des petits corpuscules situés dans les cellules, chargés de fournir l'énergie nécessair…
La maladie de Bowen (MB)
Derrière ce nom à l’allure anodine se cache en réalité une variété de cancer de la peau qui peut toucher également les muqueuses sexuelles. Le…
Le kératocône, une maladie de la cornée
Maladie de l’œil qui se manifeste par une déformation de la cornée en cône, le kératocône touche surtout les femmes (entre 10 et 20 ans). i…
Le vitiligo
2 % de la population souffre d'un vitiligo, cette maladie cutanée qui se manifeste par une décoloration de la peau plus ou moins étendue.
La maladie de Moya-Moya
Cette maladie génétique au nom curieux d'origine japonaise se manifeste par un accident vasculaire cérébral, inattendu chez un jeune enfant.
Le dépistage prénatal de la trisomie 21
De toutes les maladies chromosomiques, la trisomie 21 est la plus fréquente, touchant un nouveau-né sur 700. L’échographie, des dosages sangui…
Le syndrome du chromosome 22 en anneau
Le syndrome du chromosome 22 en anneau est une maladie chromosomique très rare puisqu'elle affecterait moins d'une centaine de personnes en France…
La myopathie de Duchene
Cette affection des fibres musculaires, transmise par les femmes, n’atteint que les garçons, dès l’âge de 2 ans. Ils souffrent d’abord d…
Le diagnostic préimplantatoire (DPI)
Dans certains cas, la grossesse fait courir un risque lorsqu'une maladie génétique grave et incurable est fortement probable. D'où l'intérêt d…
