La maladie de Pompe
La maladie de Pompe est rare. Sa fréquence est estimée à 1 naissance pour 40 000. On en décrit environ 20 nouveaux cas chaque année…
Le syndrome antiphospholipides (SAPL)
Derrière ce nom barbare se cache une pathologie qui se manifeste par des fausses couches à répétition et des thromboses veineuses et artériell…
Ongles jaunes
Le syndrome des ongles jaunes (SOJ), qu'on appelle également syndrome de Samman et White, correspond à une anomalie du drainage lymphatique. Un s…
Le spina bifida
Le spina bifida est une malformation de l'arc postérieur des vertèbres et plus précisément un défaut de leur fermeture osseuse. En clair, une …
La sclérodermie
La peau du visage qui s’épaissit, se tend, se durcit et se parsème de petits vaisseaux ? Des doigts boudinés qui deviennent blancs et douloureux…
Les vascularites nécrosantes
Les vascularites nécrosantes regroupent un ensemble de maladies caractérisées par une inflammation des artères. Elles se manifestent par des si…
Le S.A.P.H.O., Synovite, Acné, Pustulose, Hyperostose, Ostéite
Telles sont les affections disparates qui constituent l’acronyme S.A.P.H.O., une pathologie rare, de cause inconnue, décrite dans les années 80. Des douleurs articulaires au bassin…
Maladie de Lyme
La maladie de Lyme (ou borréliose) est une maladie infectieuse due à une bactérie en forme de spirale, borrelia burgdorferi, inoculée par la morsure d’une…
Le syndrome de Kabuki
Le syndrome de Kabuki associe plusieurs anomalies du visage, un retard mental et des malformations cardiaques et squelettiques. Probablement sous-estimé, ce syndrome rare d’origine génétique…
Hydrocéphalies
L’hydrocéphalie, autrement dit la dilatation des ventricules cérébraux, est une pathologie assez fréquente. En réalité, on devrait plutôt parler « d’hydrocéphalies » au pluriel, tant leurs causes,…
