Le docteur Daniel Gloaguen aborde dans cette rubrique des maladies peu communes ou encore trop méconnues.
Le syndrome de Strümpell-Lorrain
Affection héréditaire rare qui touche environ une personne sur 20 000, le syndrome de Strümpell-Lorrain ou paraplégie spastique familiale est une maladie neurologique qui provoque une paraplégie des membres inférieurs, autrement dit une diminution de la force musculaire.
L’albinisme
L’albinisme est une maladie héréditaire qui affecte environ 1 personne sur 25 000. Cette maladie consiste en une anomalie de la pigmentation de la peau et des cheveux, qui apparaissent très clairs. En effet, la mélanine, le pigment protecteur de la peau, n’est pas synthétisée car le gène permettant sa
Le syndrome de Sotos
Le syndrome de Sotos, appelé aussi gigantisme cérébral, est l’une des nombreuses maladies orphelines qui peuvent toucher l’enfant à la naissance. On dénombre environ 30 à 40 cas en France.
LA MALADIE D’EHLERS-DANLOS
Cette maladie très rare, héréditaire, est liée à une anomalie du collagène, l’un des constituants de la peau, des os et des vaisseaux sanguins. On le retrouve aussi dans de nombreux autres organes.
Ostéogénèse imparfaite ou maladie des « os de verre » (OI)
Se casser une côte en éternuant, se fracturer le fémur en tombant de sa hauteur, se casser un bras en se cognant contre une porte, tels sont les signes malheureusement fréquents de la personne atteinte d’une ostéogenèse imparfaite.
