Le docteur Daniel Gloaguen aborde dans cette rubrique des maladies peu communes ou encore trop méconnues.
Le syndrome de Prader-Willi (SPW)
Le syndrome de Prader-Willi se manifeste en général dès la naissance par une hypotonie marquée et une difficulté à téter.
Le syndrome de l’X fragile
Le syndrome de l’X fragile est une des causes les plus fréquentes de retard mental chez les garçons.
La maladie de Verneuil (MDV)
La maladie de Verneuil, ou hidrosadénite suppurée, est une affection dermatologique handicapante qui se manifeste par des abcès des grands plis du corps.
Le syndrome de Noonan (SN)
Le syndrome de Noonan se manifeste par des anomalies cardiaques et un faciès caractéristique.
Le syndrome de William et Beuren (SWB)
Le syndrome de William et Beuren, ou SWB, est une bien étrange maladie orpheline qui associe des anomalies cardiaques et du faciès ainsi qu’un retard mental.
La maladie de l’homme de pierre
La maladie de l’homme de pierre se manifeste précocement par des déformations osseuses
