Le docteur Daniel Gloaguen aborde dans cette rubrique des maladies peu communes ou encore trop méconnues.
La chorée de Huntington
Maladie génétique rare et héréditaire, la chorée de Huntington débute tardivement chez l’adulte.
Le syndrome d’Angelman (SA)
Maladie génétique rare qui concerne environ une naissance sur 20 000, le syndrome d’ANGELMAN se manifeste essentiellement par une déficience mentale, une absence de langage et un aspect joyeux du visage.
Le syndrome de Lesch-Nihan (SLN)
Un enfant sur 100 000 naît atteint de cette curieuse maladie qu’est le syndrome de LESCH-NYHAN. Elle se traduit surtout par des comportements d’automutilation et une atteinte rénale.
Le syndrome de Pierre-Robin
Cette maladie rare est facilement diagnostiquée car le faciès est caractéristique dès la naissance.
Le syndrome de Prader-Willi (SPW)
Le syndrome de Prader-Willi se manifeste en général dès la naissance par une hypotonie marquée et une difficulté à téter.
Le syndrome de l’X fragile
Le syndrome de l’X fragile est une des causes les plus fréquentes de retard mental chez les garçons.
