Le docteur Daniel Gloaguen aborde dans cette rubrique des maladies peu communes ou encore trop méconnues.
Le syndrome « C.H.A.R.G.E »
Décrit en 1981 seulement, le syndrome « C.H.A.R.G.E » comporte de nombreuses malformations. On estime sa fréquence à une naissance sur 20 000. En France, il en existerait environ 200 cas.
La microdélétion 22Q11
La microdélétion 22Q11 est une maladie rare qui se caractérise par des anomalies cardiaques, ORL et des surinfections.
Le syndrome de Goujerot-Sjögren (SGS)
Encore appelé maladie des » yeux secs » ou syndrome sec, le syndrome de Goujerot-Sjögren touche environ 2 à 5 personnes sur 1000. Cette maladie se signale surtout par une pauvreté des sécrétions oculaires et buccales.
Le syndrome de Smith-Magenis (SMS)
Le syndrome de Smith-Magenis comporte des anomalies du visage, des troubles du comportement et du sommeil.
Les leucodystrophies
Maladies du système nerveux, les leucodystrophies comportent plusieurs formes qui se manifestent toutes par des troubles neurologiques variés.
La dystonie
La dystonie est une maladie musculaire qui se traduit par des contractions très douloureuses et involontaires.
