Le docteur Daniel Gloaguen aborde dans cette rubrique des maladies peu communes ou encore trop méconnues.
La maladie de Leber
Appelée aussi « neuropathie optique héréditaire de Leber » ou encore « atrophie optique de Leber », la maladie de Leber, qui affecte le nerf optique, concerne une personne sur 55 000.
Le pseudoxanthome élastique (PXE)
Cette maladie rare se manifeste par des atteintes cutanées, ophtalmologiques et cardiovasculaires.
Le syndrome « C.H.A.R.G.E »
Décrit en 1981 seulement, le syndrome « C.H.A.R.G.E » comporte de nombreuses malformations. On estime sa fréquence à une naissance sur 20 000. En France, il en existerait environ 200 cas.
La microdélétion 22Q11
La microdélétion 22Q11 est une maladie rare qui se caractérise par des anomalies cardiaques, ORL et des surinfections.
Le syndrome de Goujerot-Sjögren (SGS)
Encore appelé maladie des » yeux secs » ou syndrome sec, le syndrome de Goujerot-Sjögren touche environ 2 à 5 personnes sur 1000. Cette maladie se signale surtout par une pauvreté des sécrétions oculaires et buccales.
Le syndrome de Smith-Magenis (SMS)
Le syndrome de Smith-Magenis comporte des anomalies du visage, des troubles du comportement et du sommeil.
