Le docteur Daniel Gloaguen aborde dans cette rubrique des maladies peu communes ou encore trop méconnues.
Le nævus géant congénital (NGC)
Un enfant sur 20 000 environ souffre d’un naevus géant congénital, c’est-à-dire d’une tache brune semblable à un grain de beauté et qui recouvre une ou plusieurs parties du corps. Malformation due à la prolifération de cellules pigmentaires au niveau de la peau avant la naissance, le Naevus Géant Congénital
Les malformations cardiaques
Chaque année, près de 6000 enfants naissent avec une malformation cardiaque, dont la moitié sont atteints d’une forme grave. L’échographie prénatale permet désormais un diagnostic précoce et une intervention dès la naissance… et même avant !
Le syndrome d’alcoolisme foetal (SAF)
Ce syndrome d’alcoolisme fœtal, ou SAF connaît une prévention particulièrement efficace : l’abstention stricte de toute boisson alcoolisée durant la grossesse !
La maladie de Von Hippel-Lindau (VHL)
La maladie de Von Hippel-Lindau se manifeste par l’apparition de tumeurs vasculaires, oculaires, neurologiques, pancréatiques ou encore rénales.
La polycondrite atrophiante (PA)
Étrange maladie que la polychondrite atrophiante, cette pathologie rare et handicapante qui se manifeste par une inflammation des cartilages de l’oreille, du nez ou encore de la trachée ou du larynx.
Les maladies mitochondriales (MM)
Liées à une maladie des mitochondries, ces petits organites situés dans les cellules du corps humain, les maladies mitochondriales concerneraient environ 1 à 2 personnes sur 10 000.
