Le docteur Daniel Gloaguen aborde dans cette rubrique des maladies peu communes ou encore trop méconnues.
La phénylcétonurie
Maladie génétique mal connue des parents, bien que fréquente, la phénylcétonurie est liée à l’accumulation d’un acide aminé, la phénylalanine, dans le cerveau du nouveau-né. Une maladie grave qui justifie l’existence d’un dépistage systématique et obligatoire à la naissance.
Les maladies mitochondriales (MM)
Les mitochondries sont des organites, autrement dit des petits corpuscules situés dans les cellules, chargés de fournir l’énergie nécessaire au fonctionnement cellulaire. Toute altération Cde l’ADN de la mitochondrie est susceptible de déboucher sur une maladie « mitochondriale ». Des maladies qui concernent plutôt les muscles, mais pas seulement.
La maladie de Bowen (MB)
Derrière ce nom à l’allure anodine se cache en réalité une variété de cancer de la peau qui peut toucher également les muqueuses sexuelles. Le pronostic de la maladie de Bowen est plutôt bon lorsqu’elle est traitée précocement. D’où l’intérêt d’en reconnaître les premiers signes à temps.
Le kératocône, une maladie de la cornée
Maladie de l’œil qui se manifeste par une déformation de la cornée en cône, le kératocône touche surtout les femmes (entre 10 et 20 ans). il se traduit par des troubles de la vision et se solde parfois une greffe de la cornée.
Le vitiligo
2 % de la population souffre d’un vitiligo, cette maladie cutanée qui se manifeste par une décoloration de la peau plus ou moins étendue.
La maladie de Moya-Moya
Cette maladie génétique au nom curieux d’origine japonaise se manifeste par un accident vasculaire cérébral, inattendu chez un jeune enfant.
