Le docteur Daniel Gloaguen aborde dans cette rubrique des maladies peu communes ou encore trop méconnues.
Le vitiligo
2 % de la population souffre d’un vitiligo, cette maladie cutanée qui se manifeste par une décoloration de la peau plus ou moins étendue.
La maladie de Moya-Moya
Cette maladie génétique au nom curieux d’origine japonaise se manifeste par un accident vasculaire cérébral, inattendu chez un jeune enfant.
Le dépistage prénatal de la trisomie 21
De toutes les maladies chromosomiques, la trisomie 21 est la plus fréquente, touchant un nouveau-né sur 700. L’échographie, des dosages sanguins spécifiques et surtout le caryotype ont radicalement changé les conditions du diagnostic prénatal.
Le syndrome du chromosome 22 en anneau
Le syndrome du chromosome 22 en anneau est une maladie chromosomique très rare puisqu’elle affecterait moins d’une centaine de personnes en France.
La myopathie de Duchene
Cette affection des fibres musculaires, transmise par les femmes, n’atteint que les garçons, dès l’âge de 2 ans. Ils souffrent d’abord d’une diminution du tonus musculaire, souvent suivie d’une insuffisance respiratoire. Même si des solutions thérapeutiques sont à l’étude, il n’existe pas, officiellement, de traitement. Pourtant, depuis plusieurs années, le
Le diagnostic préimplantatoire (DPI)Pour éviter des grossesses à haut risque de maladie génétique
Dans certains cas, la grossesse fait courir un risque lorsqu’une maladie génétique grave et incurable est fortement probable. D’où l’intérêt du diagnostic préimplantatoire, ou DPI, qui va sélectionner des embryons indemnes de la maladie génétique ou chromosomique. Le DPI nécessite une FIV, autrement dit une fécondation in vitro.
