Le docteur Daniel Gloaguen aborde dans cette rubrique des maladies peu communes ou encore trop méconnues.
La maladie de Pompe
La maladie de Pompe est rare. Sa fréquence est estimée à 1 naissance pour 40 000. On en décrit environ 20 nouveaux cas chaque année en France. Du fait de ses symptômes, proches de certaines myopathies, la fréquence de la maladie serait plutôt sous-estimée. UNE MALADIE RÉCESSIVE Cette maladie génétique
Le syndrome antiphospholipides (SAPL)
Derrière ce nom barbare se cache une pathologie qui se manifeste par des fausses couches à répétition et des thromboses veineuses et artérielles. Ce syndrome est lié à la présence d’anticorps dirigés contre les phopholipides de l’organisme, des substances qui entrent dans la composition des membranes cellulaires.
Ongles jaunes
Le syndrome des ongles jaunes (SOJ), qu’on appelle également syndrome de Samman et White, correspond à une anomalie du drainage lymphatique. Un syndrome qui dépasse le simple fait d’avoir des ongles jaunes et qui s’accompagne de manifestations diverses dont certaines peuvent s’avérer graves. Explications.
Le spina bifida
Le spina bifida est une malformation de l’arc postérieur des vertèbres et plus précisément un défaut de leur fermeture osseuse. En clair, une malformation située à l’arrière des corps vertébraux et qui expose la moelle épinière et les racines nerveuses qui ne sont donc plus protégées par les vertèbres.
La sclérodermie
La peau du visage qui s’épaissit, se tend, se durcit et se parsème de petits vaisseaux? Des doigts boudinés qui deviennent blancs et douloureux? Il s’agit peut-être d’une sclérodermie, une maladie auto-immune complexe qui touche surtout les femmes à l’âge de 40 ans.
Les vascularites nécrosantes
Les vascularites nécrosantes regroupent un ensemble de maladies caractérisées par une inflammation des artères. Elles se manifestent par des signes cutanés et, bien entendu, vasculaires. En cause, des anticorps dirigés contre certains globules blancs, les polynucléaires neutrophiles.
