Le syndrome de Smith-Magenis (SMS)
Le syndrome de Smith-Magenis comporte des anomalies du visage, des troubles du comportement et du sommeil.
Lié à une anomalie d’un des bras du chromosome 17, le SMS est une maladie chromosomique rare dont la fréquence est probablement sous-évaluée tant les signes peuvent être discrets, pendant l’enfance surtout. Les anomalies du visage comportent un front bombé, une bouche dite en « chapeau de gendarme », un nez plutôt épaté ou encore des oreilles implantées de façon basse.
Ce sont surtout les troubles du comportement qui constituent une gêne majeure pour l’entourage tant les crises de colère et d’auto-agressivité peuvent être fréquentes dans une même journée. Il existe également une hyperactivité, des troubles du langage et du sommeil. Un signe particulier mérite d’être souligné tant il est curieux, c’est la « polyembolokoïamanie », ou habitude d’introduire des corps étrangers dans les orifices naturels. Il en est de même de la voix, souvent rauque.
Le retard mental est présent dès l’enfance. Il se manifeste par un retard à la marche.
Des problèmes ORL (otites), cardiaques (cardiopathies) ou ophtalmiques peuvent être aussi observés.
Il n’existe aucun traitement pour l’instant.
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