La polypose adénomateuse familiale (PAF)
La polypose adénomateuse familiale, ou PAF, est une affection du tube digestif qui se manifeste par l’apparition de polypes multiples. L’évolution cancéreuse inéluctable des polypes oblige à procéder à l’ablation chirurgicale du côlon avant l’âge adulte.
Maladie génétique et héréditaire
La PAF*, qui concerne 0,03 % de la population, frappe bien souvent des familles entières, hommes et femmes confondus, dès l’enfance ou pendant l’adolescence. Elle se traduit par des symptômes digestifs parfois trompeurs, comme des épisodes de diarrhée, des douleurs abdominales et surtout des émissions de sang dans les selles.
* Autres appellations :
– polypose rectocolique familiale
– polypomatose adénomateuse familiale
– polyadénomatose familiale, anciennement syndrome de GARDNER, lorsqu’existe des manifestations « extra-coliques ».
Mal connue des médecins, cette maladie mérite pourtant d’être identifiée très tôt, tant les risques de cancer sont importants, même jeune. C’est la coloscopie qui permet de faire le diagnostic de polypes. Ces derniers colonisent le tube digestif, côlon surtout, par centaines et parfois par milliers. La maladie peut commencer dès l’âge de 10-12 ans.
L’ablation des polypes sur le côlon est souvent inefficace à terme puisque ces derniers récidivent rapidement ensuite. Le seul traitement connu pour l’instant repose donc malheureusement sur l’ablation chirurgicale de l’ensemble du côlon (colectomie), avec conservation du rectum quand c’est possible. En cas contraire, les chirurgiens sont parfois contraints de faire un abouchement de l’intestin grêle à la peau (stomie). D’où l’intérêt de diagnostiquer cette maladie à temps chez tous les membres de la famille, et de ne pas tarder pour pratiquer cette colectomie totale, si l’on est concerné par la maladie. Une surveillance à vie est ensuite nécessaire pour détecter la survenue toujours possible d’autres polypes dans le rectum, l’intestin grêle, le duodénum et parfois dans l’estomac.
Enfin, les polypes intestinaux peuvent s’accompagner de manifestations non cancéreuses dites « extra-coliques », comme des tumeurs osseuses, des kystes sous la peau ou encore des tumeurs abdominales. L’anomalie génétique a été identifiée et se situe sur le bras long du chromosome 5. Des programmes de recherche sont en cours.
La maladie m’a rendue plus forte
« Ce qui ne me détruit pas me rend plus forte ». Telle pourrait être la devise de Christiane, 60 ans, bénévole très active de l’APTEPF. Car Christiane a fait le parcours du combattant contre la maladie, batailles éprouvantes qu’elle a toutes gagnées.
« C’est en 1975, à l’âge de 34 ans, qu’a été fait le diagnostic de PAF » se souvient-elle.
Je souffrais depuis longtemps de douleurs abdominales, diagnostiquées comme étant des coliques spasmodiques. Je perdais parfois du sang. Lorsque j’ai constaté que je perdais également du poids, environ 500 gr par jour, je me suis décidée à consulter un gastro-entérologue. Rappelons qu’à l’époque, il n’y avait pas encore de coloscopie. C’est donc un lavement baryté qui fit le diagnostic. On m’a enlevé le côlon car parmi les nombreux polypes qui s’y trouvaient, 1 ou 2 avaient déjà dégénéré. En 1991, on m’a enlevé également l’estomac pour cause de polypes également, une centaine, et j’ai eu aussi une récidive sur une cicatrice intestinale.
Christiane n’est malheureusement pas la seule de sa famille à être atteinte et pas la première non plus puisque son père est décédé de cette maladie à l’âge de 27 ans, au sortir de la guerre.
Ce qui me fait mal en définitive, plus que la maladie, c’est le fait de savoir que mes filles et mes petits enfants sont eux-mêmes touchés. Mes filles ont été opérées et mes petits enfants le seront certainement eux aussi.
Curieusement, la maladie a eu un effet inattendu. Christiane s’est découvert une âme de battante.
Avant la maladie, j’étais craintive, j’avais peur. Maintenant, je n’ai plus peur, je vais au combat. Je me bats pour faire connaître cette maladie auprès du public, mais aussi auprès des médecins. Il ne faut pas que ces derniers aient peur de nous — l’APTEPF est forte de 140 adhérents — et des associations en général. Qu’ils nous envoient les malades et ceux porteurs de stomie (anus artificiel) car nous pouvons leur apporter de l’aide. Le fait d’être dans une association rend fort et permet d’aider les autres, ce qui me fait un bien fou et me permet de tenir le coup.
APTEPF (Association pour la Prévention, le Traitement et l’Étude des Polyposes) – Tél : 03 20 85 09 43 – Formulaire de contact : https://www.polyposes-familiales.fr/contact/ – Site : https://www.polyposes-familiales.fr
