La maladie de Friedreich

Cette maladie génétique touche la mœlle épinière et une partie du cerveau, le cervelet.

La maladie de Friedreich se traduit tout d’abord par des troubles de la marche.
Appelée aussi  » ataxie spinocérébelleuse « , la maladie de FRIEDREICH est une atteinte héréditaire et génétique des nerfs de la mœlle épinière et d’une partie du cerveau appelée cervelet. Il en existe plusieurs formes.

Cette maladie rare se manifeste le plus souvent à la fin de l’enfance ou plus rarement après 30 ans. Elle débute par une difficulté à la marche liée à un manque de force, une tendance au piétinement et une instabilité en position debout. Le sujet malade a du mal à coordonner ses mouvements. C’est ce qu’on appelle l’ataxie. La voix se modifie et devient scandée. Il existe parfois une scoliose vertébrale et une déformation des voûtes plantaires qui se creusent. Il n’y a généralement pas ou peu de retard mental.

Il existe un risque de décès précoce par troubles du rythme cardiaque lorsque la maladie touche le cœur. La survie est parfois plus longue, mais la dégradation des nerfs provoque une infirmité totale. Dans certaines formes de la maladie, l’ataxie de FRIEDREICH reste discrète. Il y a peu de signe. Cette forme permet alors une vie normale jusqu’à un âge avancé.

Il n’y a pas de traitement. La surveillance de la fonction cardiaque doit être périodique. Le gène défectueux n’a pas été encore isolé, mais dans certaines formes de la maladie, il se situerait sur le chromosome 9.

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