Dépistage néonatal, pourquoi est-ce si important ?
Depuis le 1er septembre 2025, 3 nouveaux dépistages sont venus s’ajouter à ceux déjà réalisés, soit 16 maladies dépistées à ce jour (hors surdité). Explications…
Seules les maladies graves pour lesquelles il existe un marqueur diagnostique fiable et la possibilité d’agir pour changer l’évolution naturelle de la maladie (par une action comme une alimentation adaptée, par exemple, ou par un traitement) peuvent bénéficier du dépistage néonatal.
Quand le dépistage est-il réalisé ?
Le dépistage néonatal est réalisé à la maternité, entre le 2e et le 3e jour de vie (ou par la sage-femme en cas d’accouchement à domicile). Il est fortement recommandé car ne pas le faire est une perte de chance pour le bébé au cas où il aurait une affection grave sur laquelle il y a moyen d’agir. D’ailleurs, les jeunes parents le comprennent bien et les refus sont exceptionnels (les parents doivent signer leur refus au cas où).
Comment cela se passe ?
Pour le dépistage des maladies pour lesquelles il existe un marqueur biologique, quelques gouttes de sang sont prélevées sur le dos de la main ou au talon (moins sensible), puis déposées sur un buvard spécial qui permet de conserver les échantillons dans de bonnes conditions jusqu’aux analyses biochimiques et génétiques. Les résultats sont connus sous 2 à 4 semaines, mais les parents ne sont généralement alertés qu’en cas d’anomalie : test illisible, dépistage à refaire pour l’une des maladies, par exemple. Ce dépistage est totalement pris en charge.
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