Les filières de santé « maladies rares », ça change quoi ?

Des Filières de Santé Maladies Rares ont vu le jour sur l’ensemble du territoire (DOM-TOM inclus), dans l’espoir qu’il n’y ait plus de patients ne sachant où s’adresser, perdant de nombreuses années avant qu’un diagnostic ne soit posé.

Une maladie est rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000 (donc moins de 35 000 Français). Jusque dans les années 2010, faire le diagnostic et prendre en charge ces malades relevait du parcours du combattant. Aujourd’hui, grâce aux filières dédiées, les malades peuvent enfin avoir affaire à des équipes multidisciplinaires expertes de leur pathologie.

Qui est concerné ?

Ces maladies rares, toutes confondues – soit environ 7 000 maladies rares identifiées à ce jour –, concernent au final environ trois millions de Français et c’est beaucoup ! Huit fois sur dix, l’altération d’un ou plusieurs gènes est en cause, de sorte que les généticiens y ont toute leur place aux côtés des autres spécialistes.

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• Rebelle-Santé n° 287