La maladie de l’homme de pierre
La maladie de l'homme de pierre se manifeste précocement par des déformations osseuses
La fibrodysplasie ossifiante progressive, ou FOP, appelée communément maladie de l’homme de pierre. Cette maladie génétique provoque notamment une ossification musculaire et des déformations osseuses.
Les muscles sont progressivement touchés par cette ossification anormale. L’enraidissement articulaire limite peu à peu les mouvements et l’autonomie, et confine parfois malheureusement au fauteuil. Des anomalies des vertèbres cervicales, des cols du fémur courts, une surdité et parfois des pouces courts caractérisent encore cette maladie redoutable.
La FOP est une maladie génétique sporadique, liée au 4ème chromosome, mais dont le gène n’a pas encore été identifié de façon précise, malgré les résultats pour l’instant non validés d’un travail français. Il n’y a pas de traitement spécifique. Lors des poussées, les corticoïdes peuvent être toutefois utilisés pour diminuer l’intensité de la maladie.
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